
2020年5月8日是第27個(gè)“世界地中海貧血日”,今年世界地貧日的主題是“地貧防控,從婚前孕前開始”。
一、地中海貧血有什么危害?
地貧主要分α-地貧和β-地貧兩種類型,α和β地貧都有“輕”“重”之分。輕型地貧平時(shí)一般沒有癥狀或癥狀輕微,無需特殊治療,最大的問題是將“致病基因”遺傳給下一代。重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征,可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有癥狀,通常在出生3至6個(gè)月后出現(xiàn)逐漸加重的貧血,需要終生輸血和除鐵治療維持生命,或者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。如果不規(guī)范治療或者治療不及時(shí)很難活到成年。
二、地中海貧血是如何遺傳的?
正常情況下,一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,另一組遺傳自母親。一個(gè)輕型地貧的人與正常人結(jié)婚,子女中有一半的機(jī)會(huì)出現(xiàn)輕型地貧。如果夫婦雙方為同一類型的輕型地貧,每次懷孕都有1/4的機(jī)會(huì)是重型地貧、1/2的機(jī)會(huì)是輕型地貧(同父母一樣)、只有1/4的機(jī)會(huì)生育正常兒,因此每次懷孕都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
三、怎么知道有沒有攜帶異?;??
通過接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測,可以確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。地貧篩查簡單易行,通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查。若篩查結(jié)果提示可疑地貧,必須要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測,以明確是否為地貧以及地貧類型。每個(gè)人一生只需要做一次地貧篩查,而且越早越好,我市開展的免費(fèi)婚前和孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目以及免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目均涵蓋了地貧篩查項(xiàng)目。
四、如果地貧篩查陽性要怎么辦呢?
如果地貧篩查提示可能為地貧患者或地貧致病基因攜帶者,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行地貧基因診斷。如果夫婦雙方已知攜帶同一型地貧致病基因,或者是生育過重型地貧兒的夫婦,孕期應(yīng)盡早接受產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患有重型地中海貧血,或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)受孕,達(dá)到優(yōu)生目的。
五、沒有任何癥狀,需要接受地貧篩查嗎?
地貧基因攜帶者一般沒有任何臨床表現(xiàn),或者癥狀非常輕微,多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn),每個(gè)人是否攜帶地貧基因只有經(jīng)過檢測才能知道,因此,地貧高發(fā)區(qū)的育齡人群都需要接受地貧相關(guān)檢查。
六、在廣州,哪些人可以獲得免費(fèi)的地貧篩查和基因檢測呢?
一方或雙方為廣州戶籍的男女雙方,在結(jié)婚登記前3個(gè)月至登記后1個(gè)月內(nèi)(包括初婚、再婚)可以參加免費(fèi)婚檢。符合生育政策且計(jì)劃懷孕的夫婦,且一方或雙方為廣州戶籍,或夫婦雙方為非廣州戶籍,但雙方均持有《廣東省居住證》可以參加免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查。通過婚前和孕前優(yōu)生檢查,可以及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因的攜帶狀況,科學(xué)地制訂孕育計(jì)劃,預(yù)防重型地貧的發(fā)生。
已經(jīng)懷孕的孕媽媽錯(cuò)過了婚前和孕前優(yōu)生健康檢查,可以參加廣州市的免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目,該項(xiàng)目為廣州市戶籍的孕婦,以及居住在廣州市且夫妻雙方都持有《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦,提供一次免費(fèi)的地貧篩查,必要時(shí)進(jìn)行地貧基因檢測。
符合條件的準(zhǔn)爸爸媽媽可以去戶口所在地或現(xiàn)居住地街道和居委了解具體流程。另外,廣州市除南沙區(qū)外其他區(qū)已經(jīng)建好了一站式婚育服務(wù)中心,均可提供免費(fèi)的婚前和孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù),歡迎大家在做好安全防護(hù)的前提下前往體驗(yàn)。